يساهم طب سيرا في الكشف عن سبب وراثي للاضطراب الخلقي النادر

اشراق العالم 24- متابعات الأخبار العالمية . نترككم مع خبر "يساهم طب سيرا في الكشف عن سبب وراثي للاضطراب الخلقي النادر " الدكتورة أميرا أكيل والدكتور الجازى الملا ساهم Sidra Medicine ، وهو عضو في مؤسسة قطر ، في دراسة تكشف عن الأسباب الوراثية الجديدة وآليات المرض وراء متلازمة Ritscher-Schinzel (RSS) ، وهو اضطراب خلقي متعدد الجسم نادر.تعد الدراسة ، التي نشرت في الطب العلمي العلمي ، واحدة من أوائل المنطقة لتحديد الأساس الجيني لـ RSS ، مما يمثل تقدمًا كبيرًا في الفهم العالمي لهذا الشرط.يمكن وصف الدراسة بعنوان "متلازمة Ritscher-Schinzel كأعراض إعادة التدوير الإندوسومي".وقال الدكتور الجازي الملاغجي ، عالم الموظفين في ميدو ميدوس: "كشف هذا البحث عن جينات متعددة تسبق للأمراض في المرضى الذين يعانون من RSS وكشف عن كيفية تعطيل الجهاز الخلوي الحرجة ، والمعروف باسم القائد المجمع ، والذي يكون مسؤولاً عن الدماغ ، ويكون مسؤولاً عن الدماغ ، ويتم تدوينه ، ويتم تدوينه ، ويتم تمييزه ، ويؤدي إلى إدراجه ، ويتم تمييزه ، ويتم إدخاله في التوجيه. العظام.درس الباحثون مجموعات المرضى التي تم تحديدها حديثًا ، بما في ذلك ثلاثة أشقاء من عائلة عربية مقروءة مسجلين في برنامج البحوث المندلية والاستقلابية في Mendelian Medicine. نتيجة لتعاونهم ، يتم الآن التعرف على RSS باعتباره "اعتلال إعادة التثبيت" ، وهو اضطراب ناتج عن عيوب في إعادة التدوير الخلوية.وقال البروفيسور خالد فاخرو ، كبير المسؤولين في الأبحاث ورئيس برنامج الطب الدقيق في الطب SIDRA: "توضح هذه الدراسة كيف أن برنامج الاضطرابات المندلية والتمثيل الغذائي لدينا يحول مشهد البحوث الوراثية والتشخيص في المنطقة.استخدمت الدراسة المقاربات الوراثية والخلوية والبروتينية والحيوانية للكشف عن كيفية ربط الطفرات في ثلاثة جينات ، COMMD4 ، COMMD9 ، و CCDC93 ، بـ RSS.وقالت الدكتورة أميرا أكيل ، مديرة برنامج الاضطرابات المندلية والتمثيل الغذائي في سدرا الطب: "من خلال توحيد الخبرة المتنوعة في علم الوراثة ، وبيولوجيا الخلايا ، والرعاية عند الأطفال ، وفي التعاون الوثيق مع الأطباء في الطب SIDRA ، تبرز الفرق بين العائلات المتصلة بالتجنيد المتقدم من العائلات المتصلة بالتجنيد. الاكتشاف وتأثير العالم الحقيقي. "وأضاف البروفيسور كوهجي كاتو ، باحث مشارك في جامعة بريستول: "نأمل حقًا أن تساعد هذه النتائج في تحسين جودة الرعاية للمرضى المتأثرين. نتطلع إلى المستقبل ، نحن حريصون على تطوير علاجات فعالة أيضًا". قصة ذات صلة نشكركم على قراءة خبر "يساهم طب سيرا في الكشف عن سبب وراثي للاضطراب الخلقي النادر " من اشراق العالم 24 ونود التنويه بأن الخبر تم اقتباسه آليًا من مصدره الأساسي والمصدر الأساسي هو المعني بصحة الخبر وما يتضمنه.مصدر الخبر